Desde el actor Dan Aykroyd a la cantante Billie Eilish, pasando por el escritor Quim Monzó. Se estima que el síndrome de Tourette, un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por tics motores y fónicos persistentes, afecta a un rango de entre 4 y 10 personas de cada 1.000. Pero el de Josep (nombre ficticio) era un caso extremo que derivó en graves complicaciones de conducta y problemas psiquiátricos.
La enfermedad llevó a este joven de 21 años a una situación límite y muy discapacitante. “Estábamos bastante preocupados porque el caso era muy grave”, explica Ignacio Aracil, adjunto del servicio de Neurología del hospital de Sant Pau, en Barcelona. Josep no solo sufría los típicos movimientos involuntarios, sino que presentaba coprolalia aumentada (tendencia a insultar y decir palabrotas), klazomanía (emisión de tics involuntarios) y clafomanía (destruir objetos).
Además de tics, gritos, insultos, palabrotas y destrozos… Josep no era capaz de llevar una vida normal
“No era capaz de llevar una vida normal”, admite el chico. La serie de síntomas altamente estigmatizantes limitaba su vida social, los estudios, apenas podía salir a la calle… Era consciente de sus actos ofensivos, pero no podía evitarlos, y podían aparecer en cualquier momento: “Cuando alguien no entendía lo que me pasaba, yo de forma rápida explicaba que los movimientos involuntarios no los puedo controlar, y que cuando me vienen son de forma muy impulsiva. Siempre pongo el ejemplo de cuando te pica un mosquito y tienes la necesidad de rascarte. Lo mismo con los tics, tienes una necesidad y la acabas haciendo”.
Josep habla en pasado porque su vida, que llegó a estar pendiente de un hilo, ha dado un giro de 180 grados gracias a la estimulación cerebral profunda (ECP), una cirugía que no está aprobada por las agencias de medicamentos europea (EMA) ni estadounidense (FDA) pero le fue aplicada en el marco del programa de Neuromodulación de Sant Pau por la vía de uso compasivo.
La terapia farmacológica existente no había funcionado (como ocurre con cerca del 10% de pacientes con síndrome de Tourette grave) y un comité de ética asistencial llegó a la conclusión de que no existía ninguna alternativa terapéutica antes de autorizar la ECP. “Era una cirugía novedosa por lo extremo del caso, sobre todo por la sintomatología conductual y psiquiátrica. El movimiento es relativamente fácil de inhibir, pero la conducta es supercompleja”, indica el doctor Aracil.
La ECP persigue normalizar los circuitos del cerebro que están afectados tanto en la parte de la conducta como en la parte de movimiento. Se trata de una cirugía mínimamente invasiva consistente en la colocación de dos pequeños electrodos, uno en cada hemisferio del cerebro, conectados mediante cables que discurren por debajo de la piel a una especie de marcapasos cerebral que se injerta en la zona del pecho.
“Una vez se ha colocado el electrodo con mucha precisión en la diana quirúrgica –el acierto es clave en el resultado de la intervención- se procede a programar el electrodo. Estos dispositivos permiten inhibir de forma selectiva zonas del cerebro que conectan con otras partes relacionadas con el movimiento o con la conducta. Pera ello, debemos saber dónde colocar milimétricamente el electrodo”, relata Aracil.
“Era una cirugía novedosa por lo extremo del caso, sobre todo por la sintomatología conductual y psiquiátrica”
-Nacho Aracil (Neurólogo de Sant Pau)
Una vez implantado el dispositivo se van ajustando los parámetros eléctricos adaptándose a los diferentes síntomas que puede tener la enfermedad a lo largo de la evolución. Al comienzo de la técnica, hace unos siete años, los médicos iban a ciegas con pruebas de ensayo error. “Ahora tenemos cada vez más idea de lo que estamos haciendo cuando programamos”, afirma Aracil. “Por ejemplo, sabemos que un aumento del amperaje se traduce en un aumento en milímetros cúbicos del volumen de cerebro que estimulamos. Cada vez más podemos saber dónde estamos tocando exactamente y qué magnitud de cambio estamos influyendo.
La reacción del paciente a la ECP en casos de temblores esenciales o parkinson puede ser inmediata. En el tourette de Josep, la programación del dispositivo para controlar tanto los tics motores como el componente conductual resultaba intimidante, según reconocen los especialistas.
“Cuando estaba ingresado y encendimos el estimulador, gran parte de los síntomas persistían y cuando se fue para casa seguían estando ahí”, recuerda el neurólogo. A partir de la cuarta semana, con la programación de los electrodos, los tics motores se empezaron a reducir. A los tres o cuatro meses mejoraron los problemas conductuales. “La recompensa final, quizá a partir de los 6-7 meses, es cuando empiezas a ver que se normaliza la conducta social”, dice el médico.
La prueba del algodón fue cuando Josep, que unos meses atrás prácticamente no podía salir de casa, se atrevió a viajar en avión por primera vez. “Una persona con tourette en un vuelo puede experimentar mucho estrés. Este es el momento que todos, el paciente y nosotros, notamos la recompensa de la cirugía”, dice Aracil con cierto inevitable tono triunfalista.
La prueba del algodón fue cuando el paciente, que antes no podía salir de casa, viajó por primera vez en avión
Josep, por su parte, está disfrutando de la normalidad. Habla deprisa, se expresa con absoluta coherencia -aunque reconoce que todavía se le amontonan algunas ideas-, sale con sus amigos, ha recuperado los estudios. “Me ha cambiado la vida”, celebra: “Todos los tics superfuertes se han visto muy reducidos y los pequeños, como son muy leves, he desarrollado ciertas técnicas para aprender a controlarlos”.
Ha retomado los estudios con un ciclo de Integración Social y piensa enfocarse en las personas con síndrome de Tourette. “Lo hago no solo porque me gusta ayudar a las personas –argumenta-, sino que por tanta ayuda como he recibido de amigos, familiares y de Sant Pau, también quiero devolver mi granito de arena”.
Como es habitual en la enfermedad, en el caso de Josep los primeros síntomas se presentaron a los 5 años, con tics en los ojos en forma de parpadeos involuntarios, y a los 8 se agravaron con movimientos en cuello y hombros. A los 14 años fue diagnosticado formalmente.
Derivado a Sant Pau, fue atendido en la unidad de Trastornos del Movimiento del hospital, que dispone de una consulta de neuropsiquiatría única en España. En opinión de de Javier Pagonabarraga, responsable de la unidad funcional de tics, la falta de profesionales especializados en tourette es un problema. “En los últimos años hemos ido conociendo mejor esta enfermedad, gracias a nuestro abordaje multidisciplinar, y ahora somos más capaces de atenderla en toda su complejidad”.
Fuente: La vanguardia
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