Científicos identificaron que la mutación en el gen TMEM167A provoca el colapso y la muerte de las células productoras de insulina, causando un síndrome extremadamente raro de diabetes, microcefalia y epilepsia (MEDS)
Investigadores descubrieron un solo gen, llamado TMEM167A, que es crucial para la supervivencia y el funcionamiento de las células beta del páncreas, las encargadas de producir insulina. Este gen ha sido identificado como la causa de un tipo muy raro de diabetes que aparece en recién nacidos.
El hallazgo se hizo al estudiar a seis bebés diagnosticados con el síndrome MEDS (microcefalia, epilepsia y diabetes neonatal) antes de los seis meses de edad. El síndrome MEDS es extremadamente raro, con solo once casos registrados globalmente. Anteriormente, solo se conocían dos genes causantes: IER3IP1 y YIPF5.
- Mecanismo de Falla: La secuenciación genética confirmó que los bebés heredaron una copia mutada de TMEM167A de cada progenitor. Para entender el impacto, los científicos utilizaron células madre humanas y las convirtieron en células beta mutadas. Estas células, aunque se desarrollaron inicialmente, fallaron en dos aspectos clave:
- No liberaron insulina al ser expuestas a glucosa.
- Sufrieron un colapso interno en el retículo endoplásmico, estructura esencial para el funcionamiento celular, lo que condujo a su muerte celular.
Este mal funcionamiento explica por qué los bebés no pueden regular el azúcar en sangre desde el nacimiento. Dado que el gen TMEM167A está activo tanto en el páncreas como en el cerebro, su mutación explica también la microcefalia y la epilepsia asociadas al síndrome.
La genetista molecular Elisa de Franco, de la Universidad de Exeter, señaló que estos casos raros ayudan a descubrir genes claves en la producción de insulina, abriendo nuevas vías para investigar no solo la diabetes neonatal, sino también formas más comunes de la enfermedad.
La información y los datos provienen de ROBOTITUS, con base en el estudio publicado en The Journal of Clinical Investigation y declaraciones de la genetista molecular Elisa de Franco de la Universidad de Exeter y la experta en diabetes Miriam Cnop de la Universidad Libre de Bruselas.
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